Estão em curso estudos de investigação genética para tentar identificar os factores de risco genéticos associados à osteoporose. Qualquer dos genes envolvidos na formação ou metabolismo ósseo será um candidato óbvio; qualquer eventual variação destes genes poderá resultar num aumento do risco de desenvolvimento de osteoporose.

• Os genes COL 1A1 e COL 1A2, localizados no cromossoma 17, desempenham um papel na formação do colagénio, que é um constituinte importante do osso.



• A Vitamina D desempenha um papel importante na formação óssea. O funcionamento deficiente do receptor para esta vitamina produz uma redução da densidade óssea numa idade precoce.